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什么是三大染色体疾病？有什么症状？
更新时间：2015-10-12 09:52:31点击次数：35631次字号：T|T
通常说的三大染色体疾病指的是21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)三种染色体疾病，准妈妈做的唐氏筛查就是对这三种染色体疾病的高危状况进行预警。
准妈妈经常会听到看到新生儿需要提防三大染色体疾病，也需要做唐氏筛查检查胎儿的先天性疾病的健康情况。那么，什么是三大染色体疾病，有什么症状？
通常说的三大染色体疾病指的是21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)三种染色体疾病，准妈妈做的唐氏筛查就是对这三种染色体疾病的高危状况进行预警。
唐氏综合征又称为三体综合征、先天愚型或Down综合征，是最常见的染色疾病，新生儿的发病率于母亲的年龄有关。年龄越大，新生儿得唐氏儿的几率就越高，其临床症状为：智力低下、语言发育障碍；行为障碍、运动发育迟缓；生长发育障碍、特殊的外贸；部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病个白血病等并发症。
爱德华式综合征是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征，其临床表现为：先天性智力障碍、生长发育迟缓、五官四肢内脏等器官畸形、精神和运动发育迟缓。
帕陶式综合征是一种染色体畸变疾病，往往是母亲年龄过大所致，帕陶氏综合征往往是年龄过大所致，其多发畸形和临床表现比起21三体严重的多，临床表现特征为：小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈，多指（趾）、头小畸形。
唐筛是常用的检测三大染色体疾病的方法，但是唐筛的准确性仅能达到80%，后续还需要接受羊水穿刺、脐带血等进一步检测确诊。羊水穿刺、脐带血检测属侵入性检测，尤其是抽取脐带血检测有一定的风险，易导致流产。
目前无创DNA检测是最为安全检测唐氏综合征的方法，该技术2010年开始进入临床。胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽取少量孕妈手臂静脉血，就足够检测出胎儿的DNA，准确性达到，对于孕妇和胎儿没有任何的风险、副作用。
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