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唐氏筛查高风险怎么办

更新时间：2020-03-19 09:54:36点击次数：2670次字号：T|T

唐氏综合症作为一种基因疾病，目前没有根治的办法，因此重在预防。而预防方面，传统的手段是在孕期做唐氏筛查。那唐氏筛查高风险怎么办？下一步又该如何？

　　唐氏筛查高风险怎么办

　　传统的唐氏筛查主要通过检测血清标记物，并联合超声检查进行风险评估，在评估过程中，孕妇的孕周、年龄、体重等是重要的背景参数。

　　作为一种风险评估的手段，唐氏筛查的结果并不是最终确诊结果，如果结果提示高风险，医生一般会让做羊水穿刺进行确诊，来判断胎儿的最终情况。如果羊水穿刺的结果是正常的，则继续妊娠；如果提示异常，则会建议终止妊娠，以免唐氏儿出生。

　　羊水穿刺是一个确诊手段，不过属于有创性操作，可能会带来感染甚至流产的风险，因此并不会轻易进行。

　　唐氏筛查准确率不高

　　在反观唐氏筛查这个的检查，其实存在一定的缺陷，就是假阳性率较高，准确率仅仅达到了60-70%。这是因为唐氏筛查通过抽取孕妇血液化验，计算胎儿染色体异常的风险，预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及神经管缺陷。其结果受孕妇的年龄、体重、预产期、以及抽血日期等因素的影响。

　　唐氏筛查的结果只是一个概率，低风险不代表胎儿健康，高风险也不一定会生出“唐氏儿”，这也是造成孕妇对传统唐氏筛查主观感受“不太准”的主要原因。

　　相对来说，孕期的妈妈都是比较敏感的，尤其是在面对孩子健康问题上，如果结果是高风险，即使是选择羊水穿刺，但是在等待羊水穿刺结果的过程中，很多孕妈每天都是担惊受怕，吃不好睡不好，甚至是以泪洗面，而最后可能结果是正常的，带来了很多不必要的恐慌。

唐氏筛查高风险怎么办

　　香港无创DNA准确率99%以上

　　唐氏儿的发生率随着孕妇年龄的增长而成倍地增加，一般来说，25岁以下的孕妇怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。预防工作确实是不能少，而唐氏筛查准确率又不高，那怎么办呢？

　　其实，目前可以利用基因检测这项技术。唐氏综合症其实是多了一条21号染色体导致的，香港无创DNA则是利用基因检测技术直接从根源上进行分析。除此之外，还可以检测其他的一些疾病，包括三倍体综合症、性染色体疾病、微缺失和微重复等，总共包括95项。虽然香港无创DNA也是一项筛查手段，但准确率达到99%以上，结果更可信。

　　所以，孕妈们与其担心“唐氏筛查高风险怎么办”，还不如在最开始的时候选择准确率更高的香港无创DNA，给自己给孩子更好的选择。更多相关信息，欢迎在线咨询。

唐氏筛查高风险怎么办

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