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唐氏综合症是怎么回事?如何预防

更新时间:2020-07-20 17:33:47点击次数:896次字号:T|T
唐氏综合症是怎么回事?主要是由于多了一条21号染色体所致,孕期易流产,患儿会有智力障碍、发育迟缓,同时伴有很多先天性疾病,需要家人终身护理,因为唐氏综合症目前没有有效的根治方法,因此一定要积极预防。


    唐氏综合症是怎么回事?我不知道是救了他还是害了他


    汪女士之前生过一个儿子,但在7岁的时候车祸意外去世,伤心欲绝的她甚至想过跟孩子一起走,好在先生的照顾让她心情慢慢恢复,39岁那年她再次怀孕。怀孕快四个月的时候,因为羊水过少到医院做检查,考虑到是高龄产妇,医生建议她做羊水穿刺手术,全面检查一下。不过,开好单以后汪女士一声不吭的走了。虽然也会担心高龄怀孕会对胎儿健康有影响,但她跟先生说,无论如何都要把孩子生下来,所以那次检查开了单没去做。

    后来,孩子生下来了,是个男孩,眼距很宽没有以前的哥哥好看。因为沉浸在迎接新生命的喜悦中,大家也都没有太在意。

    好景不长,问题就慢慢出现了,孩子眼神呆呆的,对于大人逗乐他都没有什么反应,也没有咿咿呀呀要学说话的样子,一岁半了还只是能勉强缓慢的爬几米。要知道,大部分孩子一岁前就有想走路的欲望了,只要有辅助物,是能走多远都要走多远的。但汪女士的儿子,还需要扶着,走几步就会很累的样子,自己爬也很费劲,而且不是手膝爬行,是手掌和脚掌着地,腿是伸直的……

    这个孩子跟普通孩子真的不一样。汪女士跟先生带他去了医院检查,确诊是唐氏综合症。在拿到诊断书的那刻,想到孩子以后的生活,汪女士哭了,她心酸地说:“我不知道是救了这个孩子还是害了他。”

    那唐氏综合症是怎么回事呢?这其实是一种基因病,患者体内多了一条21号染色体引起的。据统计,每年约有2.6万名唐氏综合症患儿出生,目前我国有60万以上的唐氏综合症患者。唐氏综合症的发生率与孕妇年龄密切相关,35岁为1/400,46岁则达到了1/200。

    其实,除了唐氏综合症,还有很多类似的基因疾病会导致流产、胎儿疾病、智力低下、发育迟缓等出生缺陷,遗憾的是,目前这些基因病,很多都是没有根治办法的,只能是想办法尽量提高患儿的生存质量,因此预防工作不能少。


唐氏综合症是怎么回事


    婚前&孕前&孕期的预防不能少

    在预防方面,婚前、孕前、产前都不能掉以轻心:

    婚前:最基础的就是婚前检查。婚前检查主要做一些基础的身体检查、遗传病家族史咨询、地贫方面的血液化验等,很多地方都是免费提供的。

    孕前:在备孕期时,尤其是有基因疾病或者家族有遗传病的,夫妻双方可以进行优生优育23对染色体检测/地贫基因检测/遗传病基因检测100+等,明确夫妻双方基因携带情况,以便医生进行生育指导。以地贫为例,如果夫妻都携带相同地贫突变基因,可以进行第三代试管婴儿,利用PGD技术找出健康胚胎移植,以免生下地贫患儿,不用再经历那些伤心欲绝。

    孕期:孕期同样重要,像前面的汪女士,不愿意做羊水穿刺,很大一部分原因应该是担心因操作而流产,相比常见的唐氏筛查、羊水穿刺,无创DNA产检检测可以以早检测、高准确率、零风险、全面等优势胜出,直接筛查胎儿是否存在常见染色体疾病,检测项目多达95项!

    生一个健康聪明可爱的小宝宝,然后看着TA健健康康顺利长大,是所有备孕夫妻的心愿,在生育路上,希望所有夫妻都能够做好优生优育的工作,打败路上的拦路虎,顺利迎来健康宝贝,组成幸福的一家!以上就是“唐氏综合症是怎么回事?如何预防”的相关介绍,更多疑问欢迎在线咨询。

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