我们来一起认识“唐宝宝”，哪些夫妻易怀唐氏儿？

我们来一起认识“唐宝宝”：

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。

1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。

“唐宝宝”的3种主要类型：

1、21三体型：这是由于在卵子或精子发育，或受精的过程中细胞分裂异常，导致了第21对染色体上出现额外的基因物质。大约95%的唐氏综合征宝宝是21三体型。

2、易位型：大约4%的唐氏综合征宝宝是染色体易位型，这种情况下额外的21号染色体断裂并附着到另一条染色体上。

3、嵌合型：还有大概1%的唐氏综合征宝宝为嵌合型，这种类型的宝宝只有部分细胞为21三体。

“唐宝宝”的特征：

唐氏儿的主要特征为低智商并伴有特殊面容。

医学上对此疾病，既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段。如果网上说有医院能治好，肯定是骗人的。

只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早发现，以终止妊娠来防止患儿的出生。

以下“唐宝宝”的特征，未必会在每一个宝宝身上都完全地表现出来。

•眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，虹膜上有明显的布拉什菲尔德斑（小的、白色的、新月状）。

•单手或双手通贯掌纹，手掌宽，手指短粗。

•头部长度较常人短，面部起伏不明显，鼻眼较低平。外耳小，位置低，头围小，脖子短。

•社交智力异常，身体发育和性发育延迟。

•先天性心脏畸形的发生率高（35%～50%），唐宝宝需要在出生后的两个月内做超声心动。

7类夫妻属于高发人群：

1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感/风疹等；专家建议，可以通过致畸五项检查来诊断孕妇是否感染上病毒。

2、受孕时，夫妻一方染色体异常；医生建议，35岁以上的怀孕妇女，可以做羊膜穿刺以检查胎儿是否有染色体的异常；35岁以下的怀孕妇女，可以做血液筛查，以筛查胎儿是否属于染色体异常。

3、夫妻一方年龄较大；高龄孕妇、卵子老化是发生唐氏儿的重要原因之一。一般来说35岁以后生孩子的，应该重点做唐氏筛查。另外如果丈夫年纪比较大的，应该也要考虑唐氏儿的可能性，目前研究来看，父系导致的唐氏儿占7%。

4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

5、夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作；

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

7、夫妻一方长期饲养宠物者。怀孕阶段，最好和家里的宠物隔离开来，并注意定期消毒。

第一胎正常，第二胎会Down吗？

唐氏发病具有随机性，每胎都需要筛查，这对二胎妈妈尤为重要。唐氏无法预防，唐氏儿终生无法治愈，只能通过早期检测早发现来终止妊娠。因而我们呼吁准妈妈们一定要按规定的时间在孕15-20周期间，进行产检筛查和检测。

第一胎生有Down患儿的父母，在随后的怀孕中，他们再生育该类型缺陷儿的风险是母亲年龄段的发病风险数加1/100。

但是，如果第一个患儿是易位Down，那么再生育该缺陷儿的风险就大大增加。

对怀疑患有Down综合征的婴儿，在出生后医生通常采集其血样标本进行染色体检查（叫染色体核型）。这种检查可以确定该婴儿是否患有Down综合征，并确定基本的染色体突变类型。这一信息对确定下次怀孕的再发风险很重要。医生可能把父母介绍给遗传咨询师，他们能够详细地解释染色体的检查结果，及下次怀孕的再发风险。