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遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测报告多久能拿到
更新时间：2016-12-27 11:20:52点击次数：3639次字号：T|T
乳腺癌/卵巢癌发病因素中，遗传、基因因素占据重要比例，很多基因突变都有可能增加患病风险，以BRCA基因突变影响最为明显。建议尤其是具有家族遗传史的高风险人群尽早进行遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测，以提早进行疾病预防和干预。
多种基因突变可造成遗传性乳腺癌/卵巢癌，其中BRCA基因影响最为明显
乳腺癌/卵巢癌是我国妇女发病率较高的恶性肿瘤，可以分为遗传性、家族性和散发性的（男性也有患乳腺癌的风险）。散发性癌多指在患者的一级或者二级亲属中没有相关癌症的发生；家族性癌是指有2个或以上的一级或二级亲属患有相关的癌症，但不具有明确的遗传倾向；遗传性癌则是在家族中有相关的癌症聚发，并符合常染色体遗传特征，多为基因突变所致。
约5-10%的乳腺癌患者和约10-15%卵巢癌患者为家族性或遗传性癌，在两种遗传性癌中BRCA1/2基因突变的概率都比较大，其中约有40-50%的遗传性乳腺癌患者是由BRCA1/2基因突变引起的，BRCA1/2基因突变的携带者一生中患乳腺癌的机率分别为大于80%和45%，患卵巢癌的机率分别为54%和11%。
除了BRCA1/2外，还有一些其他因素会导致乳腺癌卵巢癌的发生风险上升，例如CHEK2，BRIPI，PTEN等基因突变也会增加乳腺癌卵巢癌的患病风险；卵巢癌的患病危险因素还包括年龄、生育、高脂肪饮食和促进排卵药物等。但是如有乳腺癌或者卵巢癌家族史的话，其危险意义比上述因素都重。
因此，尤其是具有家族史的高危人群，进行遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测有利于起提早进行疾病预防和干预。
如何进行遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测
遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测主要是运用高解析度溶解技术及SangerDNA排序等技术，对相关基因位点进行筛查，并分析是否存在突变的情况。
需要受检者提供约10毫升的静脉血，过程还是十分简便的。
该项检测的检测位点较多，总共多达21项，包括BRCA1、BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIPI,TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1,MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2，RAD50，RAD51C等，单个位点将进行300次以上重复检测，因此在抽血后，需要大概28个工作日才能拿到结果。
（香港基因检测中心遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测报告样本）
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