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遗传性耳聋怎么筛查

更新时间：2016-12-12 11:23:20点击次数：1605次字号：T|T

有50%的遗传性耳聋是由GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA三种基因诱发，在婴幼儿时期通过新生儿基因检测，可及时发现是否存在这方面的异常，以便及时采取措施。

据了解，全国每年约有3万名听障儿童出生，加上一些后天耳聋的迟发性耳聋患者，每年新增听障儿童超过6万名。

有50%的遗传性耳聋是由GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA三种基因诱发，有研究显示，正常人群中携带遗传性致聋基因的比例约为6%，在听障人群中，约一半为迟发性耳聋，许多因后天因素刺激导致了听力永久缺失。

        遗憾的是这种迟发性耳聋通过传统听力筛查无法发现。不过随着基因技术的发现，目前在婴幼儿时期通过新生儿基因检测，可及时发现是否存在这方面的异常，以便及时采取措施。

        新生儿基因检测，适用于0-1岁的婴幼儿。进行此项检测，提供孩子的血液样本即可，例如足跟血、脐带血等，对于较大的儿童，可提供末梢循环血。

        另外，由于DNA含有人类丰富的遗传信息。因此除了可筛查是否存在遗传性耳聋外，通过新生儿检测还可对于常见的遗传代谢病、药物过敏、先天性免疫缺陷等进行检测，帮助父母及时了解孩子的身体状况，为新生儿提供生育、用药指导等。

        新生儿基因检测具有全面、快速、微量、快捷、创新、专业等特点，是减少出生缺陷的第三道防线，建议父母们在孩子出生后及时进行此项检测。

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