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唐筛vs羊水穿刺vs香港无创DNA检测，如何选择？
更新时间：2016-03-08 17:43:57点击次数：3399次字号：T|T
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，患者均有一定程度上的智力障碍，并具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。
而就目前的医疗技术来说，尚无有效治疗办法，因此，为预防唐氏综合症，准爸和准妈一定要做好筛查工作。筛查唐氏综合症的办法有，唐筛、羊水穿刺以及香港无创DNA检测，有选择困难症的家庭，又为难了，这么多方法，该怎么选择？
1.唐筛
唐氏筛查是目前比较常见的产前检查的重要项目。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。最佳孕周是15-20周
但是，唐筛的准确性不高，如结果显示高危，仍需做进一步检查来确诊。
2.羊水穿刺
羊水穿刺检查一般适合中期妊娠的产前诊断。是在B超引导下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。然后把抽出的羊水做特殊的检测，从而排除21三体综合征等多种遗传病。最佳孕周是16-24周。
羊水穿刺准确性高，但因属于入侵性检测，存在一定流产、感染等风险。
3.香港无创DNA检测
香港的医疗技术一直处于领先地位，无创DNA检测技术也不例外。香港无创DNA检测，通过抽取孕妈少量静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有染色体疾病（包括唐氏综合症）。孕妈怀孕满10周即可检测。
该检测可检测20项染色体异常情况，且因属于非入侵性检测，对孕妈和胎儿完全没有任何伤害 ，准确率高达99.9%以上。
生育出有染色体疾病的患儿对家庭和社会都是一种巨大的负担。因此，建议每一对夫妇认真做产前检查，争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。
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