香港无创DNA产前检测,可以筛查出哪些染色体异常?
现如今,因为染色体异常问题,造成新生儿畸形、智力低下等案例越来越多,所以从最早的筛查唐氏儿,到现在可以筛查更多的染色体异常问题,不得不说技术在进步。那么香港无创DNA产前检测,可以筛查哪些染色体异常问题呢?
以达雅高化验所为例:
1.唐氏综合症
唐氏综合症,即21-三体综合症(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合症,是最早被确定的染色体病,是第21对染色体额外多出1条的情况,是最常见的遗传性智力障碍病因。
2.爱德华氏综合症
爱德华氏综合症,又称18三体综合症,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,是指第18对染色体额外多出1条的情况。
3.巴陶氏症
巴陶氏症,又称13三体综合症,是第13对染色体额外多出1条的情况。
4.特纳氏综合症
特纳氏综合症,即X单体综合症,也称Turner综合征,这是性染色体异常问题,由缺少1条X染色体所引起的病症。
5.三倍体综合症
三倍体综合症,是由于所有染色体均额外多出1条所致。
6.22q11.2微缺失症候群
22q11.2微缺失症候群,是由第22对染色体小片段缺失所引起的的病症。
7.1p36微缺失症候群
1p36微缺失症候群,又名Monosomy1p36deletion,是由第1对染色体小片段缺失所导致。
8.猫鸣症候群
猫鸣症候群,又名5p—综合征,是由5对染色体小片段缺失所造成,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
9.天使人症候群
天使人症候群,又名染色体15q11.2母系缺失,是由于第15对染色体小片段缺失所引致,又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。
10.普瑞德威利症候群
普瑞德威利症候群,又名染色体15q11.2父系缺失,由于第15对染色体小片段缺失所引致,又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。
香港无创DNA产前检测技术的发展,我们是有目共睹的,相信这些技术都能帮助我们,更好的迎接宝宝的到来。
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