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香港无创DNA产前检测,可以筛查出哪些染色体异常?

更新时间:2015-08-16 11:11:04点击次数:9095次字号:T|T
随着香港无创DNA产前检测技术的发展,筛查目标也逐步扩大,我们需要了解它究竟可以筛查出哪些染色体异常问题。

    现如今,因为染色体异常问题,造成新生儿畸形、智力低下等案例越来越多,所以从最早的筛查唐氏儿,到现在可以筛查更多的染色体异常问题,不得不说技术在进步。那么香港无创DNA产前检测,可以筛查哪些染色体异常问题呢?


以达雅高化验所为例:


1.唐氏综合症


    唐氏综合症,即21-三体综合症(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合症,是最早被确定的染色体病,是第21对染色体额外多出1条的情况,是最常见的遗传性智力障碍病因。


2.爱德华氏综合症


    爱德华氏综合症,又称18三体综合症,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,是指第18对染色体额外多出1条的情况。


3.巴陶氏症


    巴陶氏症,又称13三体综合症,是第13对染色体额外多出1条的情况。


4.特纳氏综合症


    特纳氏综合症,即X单体综合症,也称Turner综合征,这是性染色体异常问题,由缺少1X染色体所引起的病症。


5.三倍体综合症


    三倍体综合症,是由于所有染色体均额外多出1条所致。


6.22q11.2微缺失症候群


    22q11.2微缺失症候群,是由第22对染色体小片段缺失所引起的的病症。


7.1p36微缺失症候群


    1p36微缺失症候群,又名Monosomy1p36deletion,是由第1对染色体小片段缺失所导致。


8.猫鸣症候群


    猫鸣症候群,又名5p—综合征,是由5对染色体小片段缺失所造成,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。


9.天使人症候群


    天使人症候群,又名染色体15q11.2母系缺失,是由于第15对染色体小片段缺失所引致,又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。


10.普瑞德威利症候群


    普瑞德威利症候群,又名染色体15q11.2父系缺失,由于第15对染色体小片段缺失所引致,又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。


    香港无创DNA产前检测技术的发展,我们是有目共睹的,相信这些技术都能帮助我们,更好的迎接宝宝的到来。


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