是什么催热了香港无创DNA产前检测?

据了解，今年37岁的陈女士，在怀孕12周时，就在朋友的提醒下，去医院做了孕早期唐氏筛查，结果显示通过，本以为已经没事的陈女士，随后又被医生告知要做孕中期唐氏筛查。陈女士不解，为什么还要再做，医生回答：数值可能不一样。

但让陈女士不能接受的是，中期筛查结果出来，显示为临界值！医生建议陈女士做羊水穿刺进一步确诊。原来唐氏筛查的结果只有60%-70%的准确率，也就是说唐筛风险指数偏高，并不代表胎儿一定有问题，风险指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病，它仅是供医生参考的一个结果，因此需要做羊水穿刺来确诊。而让陈女士害怕的是，羊水穿刺也并非百分百安全，会带来感染、流产等风险。

这一系列事情的发生，也让陈女士十分担忧，甚至出现了失眠的状况。所幸陈女士的家人经过咨询，了解到一项高精准度筛查技术——无创DNA产前检测，不用进行手术，只需抽取孕妈少量静脉血，是目前最安全最准确的的唐氏综合征筛查方法。但由于内地技术有限，仅筛查三项，于是陈女士一家选择去香港做更全面的无创DNA产前检测，一周后，结果出来显示为低危！

到底是什么催热了香港无创DNA产前检测，从陈女士事件中，我们不难看出：

一、高龄孕妇为确保胎儿的健康；

根据测算，实施全面二孩政策后，新增可生育二孩的目标人群约9000多万，占63%，且在新增目标人群中，40-49岁人群占50%。高龄女性，成为追生二胎的主要人群。

而医学上规定35岁以上人群为高龄孕妇，因随着年龄的增长，卵巢功能的下滑，导致高龄孕妇怀孕难、易患孕期并发症、易流产，甚至是胎儿出现畸形的机率也增高，也就是说，除了要考虑孕妇自身身体状况外，还必须要考虑到胎儿的情况。所以，为确保胎儿的健康，十分重视无创DNA产前检测。

图为：唐氏综合征发病率与孕妇年龄的相关性

二、传统唐氏筛查存在40%的误差与漏诊

目前进行的唐氏筛查方法，是通过年龄、体重、静脉血中AFP以及B-HCG的水平，结合 其他的一些情况（如是否抽烟或酗酒等），计算出胎儿分别患有唐氏综合征、18三体综合征以及先天性神经管畸形的风险值。

即使医院拥有的最好检测设备，最具经验的医生，也仅仅能确保70%的准确率。这也就意味着，有30%-40%的孕妇在作完唐氏筛查后会拿到错误的报告。

三、传统唐氏筛查存在5%的假阳性率 

从目前唐筛情况来看，孕早期唐筛的检出率在80%左右，假阳性率在5%~7%左右，孕中期唐筛的检出率在55%左右，假阳性率在5%~8%。正是由于“早唐”和“中唐”假阳性率较高，所以常常让不少孕妇陷入两难，既担心生下“唐宝宝”，又怕自己其实是假阳性，但却要冒着流产的风险去做羊水穿刺。

四、羊水穿刺存在流产风险

羊水穿刺是将针通过准妈妈肚子刺入羊水中，抽取羊水进行检测，属于入侵性检测，存在一定流产、宫腔内感染等风险。

五、无创DNA产前检测可快速检测多种染色体疾病

无创DNA产前检测，仅需抽取孕妈少量静脉血，从中提取胎儿的游离DNA，通过新一代的DNA测序技术，即可计算出胎儿染色体异常的风险率。安全无创，准确率可达99.9%以上,远远高于传统的血清学筛查。

目前由于内地技术的局限性，更多的人还是选择去香港做无创DNA产前检测，不仅检测周期早（孕10周），还可检测多种染色体疾病，包括唐氏综合症在内的6种常染色体三倍体综合症、5种性染色体异常检测、以及9种染色体微缺失综合症等。

小结：在现今这个倡导优生优育的时代，父母们都希望自己的孩子能更加健康、聪明。香港著名化学病理科专科医生戴学良也呼吁每一个家庭在准备怀孕时一定要做好产前咨询，做好孕期保健，以及无创DNA产前检测，减少出生缺陷的发生。