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染色体异常会带来哪些危害？
更新时间：2016-01-26 18:22:38点击次数：4054次字号：T|T
随着优生优育知识的不断普及，越来越多的人重视到染色体异常问题，今天小编就要告诉大家，染色体异常会带来哪些危害？
什么是染色体？
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的额聚合体，因易被碱性染料染成深色而得名，其本质就是脱氧核糖核酸。
染色体分为两种基本类型：性染色体和常染色体。而我们人体内共有23对染色体，其中22对是常染色体，一对是性染色体。
染色体异常包括缺失、增加、易位等，而导致其异常的原因则有很多，如夫妇的年龄、职业环境、遗传等。那么染色体异常会带来哪些危害呢？
1.唐氏综合症
这也是我们接触最多的一种常见染色体疾病，发生率为1/600。 唐氏综合症，即21-三体综合症(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合症，是最早被确定的染色体病，是第21对染色体额外多出1条的情况，是最常见的遗传性智力障碍病因。
相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓，大约一半的患者有先天性心脏病，也有不少患者表现为身体发育异常。
2.爱德华综合症
又称18三体综合症，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，是指第18对染色体额外多出1条的情况，而有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡，即使有幸存活，也会出现严重的智力、生长及发育障碍。
3.巴陶氏症
又称13三体综合症，是第13对染色体额外多出1条的情况，发病率大约为1/5000。许多胎儿会因此流产或胎死腹中，即使存活，大部分也也会再1年内夭折。
4.特纳氏综合症
特纳氏综合症，即X单体综合症，也称Turner综合征，这是性染色体异常问题，由缺少1条X染色体所引起的病症，此病仅影响女性。患者各自会较同龄女性矮小，颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病，且通常这些症状往往到青春发育期才能被发现。
5.三倍体综合症
三倍体综合症，是由于所有染色体均额外多出1条所致，发病率为1/1000。许多患病胎儿会因流产或胎死腹中，即使存活大部分也会在出生1年内夭折。而怀有三倍体综合症的孕妇也会出现多种孕期并发症，如严重恶心、失血过多等。
6.22q11.2微缺失症候群
22q11.2微缺失症候群，是由第22对染色体小片段缺失所引起的的病症。患者会有轻微至中等智力障碍及语言发展迟缓，且大多会出现行脏缺陷等问题。
7.1p36微缺失症候群
1p36微缺失症候群，又名Monosomy1p36，是由第1对染色体小片段缺失所导致。许多患者存在心脏缺陷，并约有一半有脑痫症或行为问题，也有失明、失聪等情况。
8.猫鸣症候群
猫鸣症候群，又名5p-综合征，是由5对染色体小片段缺失所造成，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。患病婴儿出生时体格、大脑及头部通常较为细小，并存在呼吸和进食问难等问题。
9.天使人症候群
天使人症候群，又名染色体15q11.2母系缺失，是由于第15对染色体小片段缺失所引致，又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。患病婴儿存在进食困难及肌肉长了弱等问题，步入儿童期会出现严重智力障碍和活动能力问题。
10.普瑞德威利症候群
普瑞德威利症候群，又名染色体15q11.2父系缺失，由于第15对染色体小片段缺失所引致，又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。患病儿童通常存在智力障碍和行为问题，以及活动能力和语言能力发展迟缓等问题。
随着香港DNA检测技术的发展，香港无创DNA产前检测已经能检测这下染色体异常问题了，只需孕妈怀孕满10周或以上，通过抽取孕妈的少量静脉血，即可检测。对孕妈和胎儿完全无创，准确率高达99.9%以上。但需要注意的是，香港采取预约，需提前在美亚预约网免费预约。
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的额聚合体，因易被碱性染料染成深色而得名，其本质就是脱氧核糖核酸。
染色体分为两种基本类型：性染色体和常染色体。而我们人体内共有23对染色体，其中22对是常染色体，一对是性染色体。
染色体异常包括缺失、增加、易位等，而导致其异常的原因则有很多，如夫妇的年龄、职业环境、遗传等。那么染色体异常会带来哪些危害呢？
1.唐氏综合症
这也是我们接触最多的一种常见染色体疾病，发生率为1/600。 唐氏综合症，即21-三体综合症(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合症，是最早被确定的染色体病，是第21对染色体额外多出1条的情况，是最常见的遗传性智力障碍病因。
相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓，大约一半的患者有先天性心脏病，也有不少患者表现为身体发育异常。
2.爱德华综合症
又称18三体综合症，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，是指第18对染色体额外多出1条的情况，而有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡，即使有幸存活，也会出现严重的智力、生长及发育障碍。
3.巴陶氏症
又称13三体综合症，是第13对染色体额外多出1条的情况，发病率大约为1/5000。许多胎儿会因此流产或胎死腹中，即使存活，大部分也也会再1年内夭折。
4.特纳氏综合症
特纳氏综合症，即X单体综合症，也称Turner综合征，这是性染色体异常问题，由缺少1条X染色体所引起的病症，此病仅影响女性。患者各自会较同龄女性矮小，颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病，且通常这些症状往往到青春发育期才能被发现。
5.三倍体综合症
三倍体综合症，是由于所有染色体均额外多出1条所致，发病率为1/1000。许多患病胎儿会因流产或胎死腹中，即使存活大部分也会在出生1年内夭折。而怀有三倍体综合症的孕妇也会出现多种孕期并发症，如严重恶心、失血过多等。
6.22q11.2微缺失症候群
22q11.2微缺失症候群，是由第22对染色体小片段缺失所引起的的病症。患者会有轻微至中等智力障碍及语言发展迟缓，且大多会出现行脏缺陷等问题。
7.1p36微缺失症候群
1p36微缺失症候群，又名Monosomy1p36，是由第1对染色体小片段缺失所导致。许多患者存在心脏缺陷，并约有一半有脑痫症或行为问题，也有失明、失聪等情况。
8.猫鸣症候群
猫鸣症候群，又名5p-综合征，是由5对染色体小片段缺失所造成，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。患病婴儿出生时体格、大脑及头部通常较为细小，并存在呼吸和进食问难等问题。
9.天使人症候群
天使人症候群，又名染色体15q11.2母系缺失，是由于第15对染色体小片段缺失所引致，又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。患病婴儿存在进食困难及肌肉长了弱等问题，步入儿童期会出现严重智力障碍和活动能力问题。
10.普瑞德威利症候群
普瑞德威利症候群，又名染色体15q11.2父系缺失，由于第15对染色体小片段缺失所引致，又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。患病儿童通常存在智力障碍和行为问题，以及活动能力和语言能力发展迟缓等问题。
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