新生儿基因检测可以筛查哪些常见遗传病?
根据国家卫计委公布的数据,目前我国新生儿出生缺陷率达到6.5%,每年1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷。出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题,这些缺陷儿中70%以上的患儿在出生时没有明显症状,而对于某些遗传病,如通过新生儿基因检测,得以早期诊断、早期治疗,则可以有效防止机体组织器官发生不可逆转的损伤,从而避免患儿发生智力低下等严重疾病,甚至是死亡。
那么,新生儿基因检测可以筛查哪些常见遗传病?
1. 苯丙酸尿症(PKU)
危害:智力啊障碍和癫痫,并是患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。
2. 葡萄糖-6-磷酸脱氯酶缺乏症(G6PD)
危害:食用新鲜蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后发急性溶血症,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。
3. 遗传性耳聋
危害:致聋,因聋而致哑。
4. 结节性硬化症(TSC)
危害:癫痫发作、智力发育障碍、自闭、面部血管纤维瘤、肾脏肿瘤等全身多发肿瘤。
5. X行纤维化(CF)
危害:影响胃肠道、呼吸系统、甚至系统,约半数儿童因感染或心肺功能衰竭等严重并发症于10岁前死亡。
6. 原发性免疫缺陷(PID)
危害:免疫系统先天性发育不良,易反复感染,严重威胁生命。
美亚预约网温馨提示:新生儿基因检测筛查上述症状,只需采集新生儿出生24小时后的足跟血提取DNA,通过检测,对新生儿患遗传病的风险和儿童药物敏感基因进行评估和提示,了解新生儿致病突变基因携带情况,为新生儿提供生育指导。
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