无创DNA产前检测——染色体微缺失

染色体微缺失即为染色体上小部分的遗传资料缺失，主要是精卵在制造过程中的随机基因错失所导致的，并且这种错失与整条染色体缺失一样，无法避免，且会对胎儿造成不同程度的影响。

      染色体微缺失一般只能透过FISH技术或其他特殊技术才可以观察到，在少数情况下，微缺失可以遗传给下一代，因此，当发现下一代出现病症时，夫妻双方都应该接受检测。

      目前香港无创DNA产前检测可检测22q11.2微缺失症候群、1p36微缺失症候群、猫鸣症候群、天使人症候群（15q11.2母系缺失）、普瑞德威利症候群（染色体15q11.2父系缺失）。

     22q11.2微缺失症候群的病症发生是由第22对染色体小片段缺失所致，所诞生的孩童可能会出现轻微或中度智力障碍；语言发展迟缓；心脏缺陷；自闭症障碍；免疫系统疾病或者其他健康问题，有些甚至会发展为精神分裂等精神病。

      1p36微缺失症候群是由于第1对染色体小片段缺失，所诞生的孩童可能表现出中度或严重的智力障碍；心脏缺陷等病症，患有该染色体疾病的孩童约有一半有脑痫症；而且有些会出现失聪或失明的情况。其中某些病症可能需要接受手术或医学治疗，而有些孩童则可能需要特殊物理疗法和职业疗法。

      猫鸣症候群（5p minus（5p-）综合征）是由第5对染色体小片缺失所致，患儿可能表现在出生时体格；大脑及头部通常较为细小；且存在进食和呼吸困难等症状；也可能出现严重智力低下的问题。猫鸣症候群患儿有些可能需要额外医疗护理，据统计，目前每20000名活产婴儿会出现1名携带此疾病的患儿。

      天使人症候群（15q11.2母系缺失）是第15对染色体小片段缺失所致。主要是由母系单基因遗传缺陷所致，或同时拥有两套来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体，天使人症候群的发生率为1/12000，患儿可能表现为肌肉张力弱；进食困难；严重智力障碍；活动能力差；大脑和头部较小；语言能力弱等症状，有些甚至会发展成为脑痫症。

      普瑞德威利症候群（染色体15q11.2父系缺失）是第15对染色体小片段缺失所致。主要是由父系基因缺陷所致，或同时拥有两套来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，普瑞德威利症候群的发生率为1/10000，患儿可能表现为肌肉张力弱；进食困难；严重智力障碍；活动能力差等症状，而且患有普瑞德威利症候群的患儿通常食量大于常人，患儿通常比常人更加容易肥胖更加容易患上糖尿病，也俗称小胖威利症。