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引起唐氏综合症的原因是什么？

更新时间：2017-08-07 18:32:09点击次数：1907次字号：T|T

出生缺陷日益增加，对我国儿童健康和人口素质有很大的影响。其中在出生缺陷中，神经管畸形，唐氏综合症最为常见。

唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

　　引发唐氏综合症的原因是什么？

　　唐氏综合症在以前被称为“蒙古症”，主要特征表现为面部宽、眼睛小而上挑，类似蒙古人种的面容。直到1965年，该病症才被确定命名为唐氏综合症。而引发唐氏综合症的原因是患者比正常人多了1条21号染色体（正常人为2条），因而又得名21三体综合症。

　　其中，唐氏综合症患者面部特征与人不一样外，还有伴有智力、语言和行为障碍、先天性心脏病、白血病的患病几率也比正常人提高30倍。

　　怎么检测唐氏综合症？

　　唐氏综合症的原因已经了解，在发病率如此高，同时给家庭及社会带来严重负担的情况下，早发现早预防成为关键。在早期检测唐氏综合症中，唐筛是一种方式，但唐筛假阳性高，具有漏诊的风险。如果唐筛发现为高风险，便需要进行羊水穿刺，很多孕妇听到“穿刺”二字就非常紧张，害怕会伤害到宝宝。因为，羊水穿刺具有一定的流产风险。

　　除了以上方式外，还有香港无创DNA产前检测，“无创产前”检测正好是一把平衡这2项检测的新“利器”，在保证不会给妈妈带来创伤的同时提高了检测结果准确性。检测时它只需要抽取孕妇少量静脉血，从中提取到胎儿游离DNA，通过新一代DNA测序并结合生物信息技术，计算出胎儿患有染色体异常的风险率。

　　此项技术除了能检测唐氏综合症外，还能检测其他性染色体异常综合症、三倍体综合症、缺失综合症，准确率高达99.9%。

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