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香港无创dna筛查胎儿出生缺陷，准确率高达99.9%
更新时间：2017-02-24 13:54:03点击次数：2940次字号：T|T
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。出生缺陷包括无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下，聋、哑等异常。
出生缺陷比较典型的就是唐氏综合症，唐氏综合症的发病率很高，约1/830，也就是约830名活产婴儿中便有一名婴儿罹患此症；“唐氏儿”的平均智商为50；患者均有一定程度的智力障碍，某些“唐氏儿”会存在心脏或其他器官缺陷，可能需要接受手术或药物治疗，某些患者亦可能出现失明或失聪等其他病症；
目前来说，检测唐氏综合症的方式，就是唐筛检查，传统的唐氏筛查即为血清学筛查，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
香港无创dna产前检测就从根本上杜绝了准妈妈们的这些担忧，该检测仅需抽取孕妇手臂静脉血，即可通过新一代DNA测序技术，得出胎儿患有染色体异常的风险率，准确率高达99.9%，且对孕妇和胎儿均无任何风险。
香港无创dna产前检测仅需孕妇孕期达到10周，是全球首个CFDA认证产品，由香港实验室检测和香港注册医疗化验师签发报告，且一次抽血，可检测多个项目，其中包括染色体三倍症、5种性染色体检测、3种微缺失综合症、更可附加地中海贫血基因检测α、β基因检测。
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