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新生儿患罕见基因病——“无眼症”

更新时间:2016-09-27 18:34:22点击次数:2125次字号:T|T
新生儿的到来,本该是一件让人欢天喜地的事情,但是来自广州增城的刘佩华却满脸的愁云,因为她的宝宝患了罕见基因病——“无眼症”!

据了解,920日,怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明。但是,新生命诞生的喜悦感并未持续太久。与其他刚出世的宝宝一样,小明也会时常摆动手脚、大声哭闹,喝奶、排便一切正常,但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。


新生儿患罕见基因病

 

刚刚出生的新生儿经常闭着眼睛很正常,但是刘女士的儿子出生以后一直紧闭双眼从未睁开,就让家长开始紧张,于是赶紧带孩子去医院的眼科进行检查。医生的回答令他们颇受打击:孩子根本没有眼睛。

 

新生儿没有眼睛被称为“无眼症”,属于一种罕见的基因疾病,发病率非常低。一些患儿部分缺少眼球组织,而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织,这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。

 

“无眼症”这个诊断既残忍又陌生,面对一个没有眼睛的婴儿,一家人除了绝望,更多的是照顾方面的束手无策。

 

在新生儿出生缺陷中,除了无眼症这类疾病,还有不少疾病也是由基因缺陷造成的,而很多时候,普通的检查是没有办法发现的。为了避免悲剧的进一步恶化,这时候就应该采用更高级一点的检测手段。既然是基因缺陷造成的,那就采用对应的基因检测技术进行筛查。

 

香港无创DNA产前检测就是利用基因技术,对常见染色体疾病进行针对性筛查,筛查种类多达20种,以了解腹中的胎儿是否存在这方面的患病风险,是减少新生儿出生缺陷的重要手段之一。想要了解更多“香港无创DNA产前检测”的信息,欢迎在线咨询美亚医务人员。



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