什么是遗传性乳腺癌及卵巢癌?
遗传性乳腺癌-卵巢癌是常染色体显性遗传,包括多变的遗传外显特性,1991年Nard等确认并将乳腺癌-卵巢癌的易感基因定义为17q12-23.1992此项基因被命名为BRCA1.国际乳腺癌连锁协作组也在随后证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系。
1994年,BRCA2被wooster等发现。定位于13号染色体q12.正常的brca2位于细胞核,参与dna的修复,细胞的扩散期和表达方式和brca1相似。而许多研究也表明:brca2与遗传性乳腺癌及卵巢癌有密切的关系。
正常的BRCA1&2基因在人体内是起到修复破损DNA和移植癌症细胞扩散的,但子女一旦从父母那里遗传到已经变异的BRCA1&2基因,不但起不到抑制癌症的作用,反而会增加患上遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险。
遗传性乳腺癌及卵巢癌的发病症状?
如今的乳腺癌及卵巢癌的发病时间越来越早。综合表现为:再有此倾向的家族里,乳腺癌患者或其1.2级血亲中有两个或以上的卵巢癌患者。
并有以下临床特点:
1) 家族中的乳腺癌多呈早发表现,一般的发病年龄都低于50岁。
2) 同时,家族中的卵巢癌患者发病年龄也较早,平均年龄为52.4岁。
3) 家族中有其他类型的肿瘤患者,如子宫内膜癌、消化道癌等。
4) 卵巢癌的病理类型为浆液性乳头状囊腺癌最多。
传统的乳腺癌,卵巢癌的检测方式主要有:阴道超声监测。彩色多普勒超声血流图,血清ca125检测等。属于侵入式检测,不仅准确率有所限制,检查时也会有各种尴尬。
如今,随着基因技术的告诉发展,香港达雅高化验所推出BRCA1&2基因筛检技术,及时发现遗传性乳腺癌及卵巢癌。早发现,早治疗。帮助更多的女性乳腺癌,卵巢癌患者解除癌症的威胁。
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