为什么要进行新生儿代谢病检测？

　　许多先天缺陷外表看不出来

　　赖女士儿子出生时，医生告知她带宝宝去做新生儿代谢病检测。但她觉得儿子四肢俱全，五官端正，并无异常，就放弃了。当儿子9个月大的时候，她发现儿子不太机灵，呆头呆脑的，拉出来的尿有异味。以为发育晚，并没有太在意。

　　直到儿子2岁多依然不会说话，这才着急带儿子去看医生。医生明确诊断她儿子得了先天性疾病——苯丙酮尿症。

　　为什么要进行新生儿代谢病检测？

　　因为某些刚出生的宝宝看上去健康正常，携带有致病基因却未能及时发现、干预，但在一段时间的正常哺乳后，宝宝可能会出现严重的身体或智力上的缺陷。

　　如果能及早发现和及时干预治疗，可避免患儿组织器官发生不可逆转的损伤、智力缺陷和死亡，甚至还有一部分患儿能重新过上正常和健康的生活。

　　进行新生儿代谢病检测的目的在于对家庭而言，可以减少此类疾病给家庭带来沉重的经济负担和精神负担。对新生儿而言，减少疾病对孩子健康的危害。

　　新生儿代谢病检测一次性检测48种遗传代谢病，在一程度上辅助临床诊断和提供治疗指导。

　　以上是“为什么要进行新生儿代谢病检测”的解答，如需了解更多相关信息可在线咨询美亚医务人员。