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自闭症基因检测，为临床诊断和干预提供新思路
更新时间：2016-12-19 11:49:00点击次数：2981次字号：T|T
自闭症严重程度远甚于大众的想象，如果能早认知、早干预、早训练，病症就能得到不同程度的控制和改善。目前随着技术的发展，通过自闭症基因检测，可为临床诊断和干预提供新思路。
数据显示，2014年中国的自闭症患者可能已经超过1000万，每100位儿童中就有一个自闭症患者，然而自闭症患者的家庭往往被忽视甚至被误解。
自闭症有哪些表现？
1.语言障碍：语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。
2.社会交往障碍：患者不能与他人建立正常的人际关系。
3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。
4.智能障碍：在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。
目前许多证据证明遗传因素对自闭症有一定的作用，例如：同卵双胞胎共患自闭症的概率为50%－90%，高于异卵双胞胎；自闭症父母，生二胎患病概率显著高于正常人群；男女患者比例显著偏离1:1，为4:1；父母生育年龄越高，风险越高；自闭症患者和父母有相似的表型，可能呈现数量性状遗传；现已经发现了大量自闭症临床相关的突变，包括遗传的突变或者新发的突变，点突变或者结构变异。
自闭症基因检测，为临床诊断和干预提供新思路
自闭症与基因遗传有着不可分割的联系，而目前基因检测技术的进步，无疑将加速对自闭症的理解和个性化治疗方法的推进。
自闭症谱系障碍染色体拷贝数变异检测，采用高通量测序技术，对受检者的血液提取DNA，进行全基因组地覆盖度测序分析，通过生物信息学分析得出受检者染色体拷贝数的变异情况，并对变异情况进行深度解读。通过自闭症基因检测，可检测与自闭症相关的染色体数目异常、100k以上的染色体微缺失、微重复，为辅助自闭症的临床诊断、疾病筛查提供科学依据，帮助家庭尽早进行干预和康复训练。
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