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妈妈地中海贫血基因检测，提前分析胎儿患病概率
更新时间：2016-11-24 12:13:08点击次数：2436次字号：T|T
地中海贫血，简称地贫，是一种先天的血液遗传病，有轻型和重型之分。该病主要是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。目前通过地中海贫血基因检测，可分析出体内胎儿的患病概率，以便及早作出合适的治疗及跟进。
为救身患重型地中海贫血的儿子，妻子三度怀孕
陈嘉出生在汕尾陆河县一个农民家庭，10个月大时被诊断为重型地贫。据悉，重型地中海贫血患者多会在胎儿或婴幼儿期间病发和夭折，存活下来的孩子需要及时进行脐带血移植手术，如果不成功，则需要终生接受输血和药物治疗。
陈嘉的父母就算自己再辛苦，也不愿意放弃儿子，一直执着地为救治陈嘉四处奔走。由于一直找不到配型成功的骨髓，在医生的建议下，陈嘉父母尝试再生育小孩，用同胞的脐带血来治疗陈嘉的病。
终于，第三个宝宝完全健康且配型成功，让这个历尽磨难的家庭终于迎来了希望。
（图为陈嘉做完移植手术在无菌仓等待康复）
及早进行地中海贫血基因检测，可提前了解胎儿患病风险
轻型地中海贫血患者并没有明显病症，可以正常生活，不需要特别治疗，但是孕妇在怀孕期间可能会有贫血现象。不过最值得关注的是，由于患者体内的地中海贫血基因，会直接遗传给胎儿，若是两个轻型患者结婚，他们的后代则有1/2的机率成为轻型地贫，1/4机率成为重型地贫，正常的机率仅为1/4。
及时进行地中海贫血基因检测，可以及早推断出胎儿患有重型地贫的概率，以便及早作出恰当的治疗与跟进。
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