90后变成“老男孩”,系基因突变所致
据了解,这三个小伙子中,有两个还是亲兄弟,得了同一种怪病。老大袁太平,从二十岁开始,身体发生变化,手臂和腿部出现水肿,脸上出现细微皱纹,慢慢的皱褶越来越深,连头皮都起了,出门接受的异样眼光也越来越多。
去过很多医院都查不出是什么病,吃药也没用,直到袁太平的弟弟袁太华,也出现了这种病,甚至更严重,除面部苍老,长满皱纹、眼角耷拉外,手脚会发肿,膝关节还会出现积水症状,需长期就医抽取积液。
两兄弟说,自己家里几代人都没有出现过这种病,家乡也没有化工厂,饮食也没有问题。因为病例的特殊性,引起了专家们的注意,经过检验,造成三个“老男孩”极速衰老的罪魁祸首是基因突变,致病元凶是基因编码蛋白SLCO2A1。
而在此前这种罕见骨病的发病原因被证实只有一个。原发性厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传病,通常以常染色体隐性遗传,青春期发病,以皮肤增厚、面容丑陋、杵状指、骨膜显著硬化为特征。早在古希腊时,希波克拉底就描述了“杵状指”,即手指或者足趾末端膨大呈“杵状”。2008年,英国学者证实了前列腺素E2(PGE2)水平增高是发病原因,且发现了降解PGE2的酶HPGD基因突变导致本病,并一直认为该基因突变是唯一病因。
据专家介绍,科研人员在3个家系年轻患者中并没有发现HPGD基因突变,而且患者症状相对较重。所以科研人员大胆推测,该病另有致病基因突变可能。科研人员首先利用先进的外显子测序技术,对一例系近亲结婚所生的男性患者进行筛查,从海量的基因变异数据库中,敏锐捕捉到转运 PGE2的SLCO2A1基因突变,并在另外2个非近亲婚配家系患者中得到验证:该基因编码蛋白是调节细胞内外PGE2转运的关键,它的突变会导致蛋白转运PGE2功能下降。
这也就是三个小伙子,突然衰老的原因,而基因也是决定生命健康的内在因素。
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