“冻龄男婴”长不大之谜解开，系Costello综合征

      据了解，“冻龄男婴”龙龙出生时体重为7斤2两，7个月后体重仍未有变化。“冻龄男婴”的事件被报道后，引起社会的广泛关注。华大基因得知后，为“冻龄男婴”伸出援助之手。

      华大搜集了龙龙家族的疾病史，并为龙龙及其父母的血液样本进行了采集，经过多方评估、和对基因组数据的深入分析，发现龙龙的临床症状绝大部分与Costello综合征相符。

      Costello综合征是一种常染色体显性遗传病，该综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓、矮小、皮肤色素深、张力减退、婴儿期吮吸力差、重度智力低下且心脏也可能受累。

       病因找到了，但是目前仍是没有明确的治疗办法，不过好在龙龙父母仍没放弃，仍坚持找能治疗此病的医院。

      基因检测可帮助患者明确病因、指导治疗，还可根据结果对患者的家庭进行遗传咨询，避免相同的疾病再次发生。

      目前有关染色体异常的疾病，可以通过DNA基因检测检测出来，如果是怀孕的孕妈，可以选择香港无创DNA产前检测，只要孕期满9周以上，抽取孕妈少量静脉血，即可利用最新的DNA测序技术，检测胎儿体内是否存在染色体异常的问题，排查胎儿是否健康。

       所以为了胎儿的健康，孕妈在孕期一定要重视香港无创DNA产前检测，确保胎儿的健康。