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乳腺癌基因检测的意义

更新时间:2017-06-01 18:53:49点击次数:1585次字号:T|T
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,据资料统计,发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%,它的发病常与遗传有关。


  万万没想到乳腺癌竟然是遗传于自己的父亲


  32岁的杨女士被诊断为乳腺癌Ⅱ期。她知道体重、月经、生育、饮食、心情等一系列因素都与乳腺癌有关,但杨女士平时生活很有规律,比较注重这一块。应该不会是这些因素导致发病,但除了这些因素外很有可能就是遗传因素了。

  杨女士记得家里面没有人患过乳腺癌,但她父亲曾患过结肠癌,但这两种癌之间难道有什么联系?为了寻找自己的发病原因,她进行了乳腺癌基因检测。后来检测结果证实杨女士的BRCA1基因上有一个通过遗传所得,可以明确病因的突变位点,这个基因的突变确实可以让杨女士的乳腺癌发病风险升高到87%。


乳腺癌基因检测的意义


  BRCA1基因突变除了会导致乳腺癌的发病风险升高之外,也会增加卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和结直肠癌的发病风险,因此杨女士可能是遗传了来自父亲的突变基因。

  乳腺癌基因检测的意义?

  BRCA基因的突变是遗传性乳腺癌的发病主要原因,进行乳腺癌基因检测的意义在于通过BRCA基因可分析出受检者患有乳腺癌、卵巢癌的风险,以便能够及时采取干预措施。此项检测只需要抽取静脉血即可进行,简单方便安全无创。

  在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带这些基因突变,携带基因突变的人群终生患乳腺癌的危险性会大大提高,以BRCA1和BRCA2基因为例,携带者终生患癌危险性高达60~70%。因此这些有家族遗传倾向条件的高危人群,进行乳腺癌基因检测的意义会更大。

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