基因缺陷——22岁少女从未来过例假

22岁的小涵是一名在杭州打工的商场营业员，在单位组织的体检中，医生经过检查就发生了她身上的异常，包括心包积液、明显的甲减。再结合她的其他表现，如22岁至今没有来过例假、双手小指偏短、无名指比中指短一截、乳房不发育、个头偏矮(153cm)、没有体毛、B超下显示子宫和卵巢大小如两三岁幼女一般等，在做了细胞染色体检查后，医生确诊小涵存在基因缺陷，只有一条X染色体，也就是常说的特纳综合症。

杭州市红会医院内分泌科副主任医师胡永宾指出，国外报道的该疾病患病率为1/2400，在流产的胎儿中10%是因为这个病，而有这个病的胎儿99%会流产，只有1%能存活下来，小涵就是那1%。

医生还指出，患有这种基因缺陷疾病的女性绝大部分不会发育，想要缓解一下症状，需要通过终身补充人工雌激素和孕激素，但也只能帮她们子宫和乳房增大和模拟正常女性每个月来姨妈，自身基本上是不会排卵。

由于基因缺陷造成的疾病其实并不只有一种，并且很多时候都没有非常有效的治疗方法。不过随着基因检测技术的发展，很多这类疾病在胎儿时期就能发现，香港无创DNA产前检测就是这样一项临床应用。

孕10周后抽血检测，就能筛查包括5种染色体异常综合症，6种三倍体综合症，9种缺失综合症在内的常见染色体疾病等，前面提到的特纳综合症就是其中一个检测项目。

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