蝴蝶宝贝愁坏妈妈，基因检测可排查

因患者皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，一碰即破，所以有非官方的称呼患者为蝴蝶宝贝。

无锡的薛女士有个2岁多的儿子，就被确诊为了蝴蝶宝贝。如果仅从神态上看，他与普通孩子没有任何区别，但细看孩子的皮肤，就知道了他的与众不同。稚嫩的皮肤上遍布着大小不一的水疱，有些已经结了红色的痂，他的腹部、股沟、大腿上一片片的红色印记，正是退痂后留下的痕迹。

先天性大疱性表皮松解症是一种罕见病，很多人都不清楚，所以对这样的蝴蝶宝贝有时候也会投来异样的眼光。想到孩子以后的教育、工作、生活都会受到这个疾病的影响，薛女士心里愁坏了。

无锡市二院皮肤科副主任医师孙慧介绍，大疱性表皮松懈症是一种自身免疫性疾病，发病率大约在十万分之一，多发于新生儿。因为自身不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白，所以他们的皮肤缺乏正常人皮肤的弹性和韧度，稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱，继而溃烂，当然流出的脓液也仅仅是体液，不具有传染性。

患者终生不能痊愈，而目前也没有特效疗法，能做的只有保护皮肤。不过这类疾病是由于基因缺陷导致的，所以采用基因检测技术是可以进行排查的。所以婚前检查、孕期的筛查是非常关键的。

而实际上，像薛女士儿子患有因为基因缺陷儿导致的先天性疾病的情况绝不在少数，这样的孩子往往非常痛苦，也没有很好的治疗办法。因此在孩子没有出生前，进行针对性筛查就显得尤为重要。

香港无创DNA产前检测就是一项利用基因检测技术对常见染色体疾病进行针对性筛查的应用，检测种类多达20种，准确率在达到了99.9%，为众多孕妈排忧解难。想要了解更多相关情况，欢迎在线咨询美亚医务人员。