福州女童患地贫,6年来靠输血维持生命
据了解,今年6岁的小彤,出生于罗源县起步镇兰田村,三个月大时,因突发急症,反复高烧不退,送往医院检查,结果发现小彤患有重型地贫。6年来为了维持生命,小彤必须每隔一段时间就去医院输血。
而小彤的爸爸妈妈,为了救治小彤,不仅放弃了工作,导致债台高筑外,在听说骨髓移植可以根治的时候,多次怀孕,但都被检查患有重型地贫,只能流产,直到今年,终于怀上健康的孩子,这也意味着,只要脐带血移植手术成功,小彤就能过上正常人的生活。
什么是地贫?
地贫又叫地中海贫血症,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,它有轻型和重型之分。轻型患者没有明显症状,能够正常生活,但重型患者严重的话会导致婴儿夭折,或需要终生接受输血和接受药物治疗。
为预防地贫,必须做母体地贫基因检测
要知道如果孕妇患有地中海贫血症,也就是有地贫基因,会直接遗传给胎儿。两个轻型患者结婚,他们的下一代则有50%的几率患有轻型地贫,25%的几率患有重型地贫。虽轻型患者,能正常生活,但如果是像小彤一样的重型地贫患者,就需要重视了。
因为重型地中海贫血患者,严重者夭折,或是难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起,所以对于预防地贫的最有效措施,就是做母体地贫基因检测,以便尽早的做出适合的应对措施和治疗,或是防治重型患者的出生。
香港无创DNA产前检测,可以做母体地贫基因检测
香港无创DNA产前检测,通过抽取妈妈的静脉血,提取胎儿游离的DNA,计算出胎儿的染色体基因是否异常。
检测类型分别是27和338中地贫基因检测,准确判断胎儿是否存在地贫基因,做到早发现、早预防、早治疗。
地贫基因筛查是孕期十分重要的一项检查项目,虽然孕期不可避免的会有多项产检,但这是确保自己胎儿能够健康成长的一份凭证。
小彤妈妈的预产期在10月中旬,希望小彤的手术能够顺利,快快好起来。
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